Čiernobiely svet: prečo je na ostrove Pingelap toľko ľudí s farebnou slepotou

V rovníkovej časti Tichého oceánu sa nachádza malý ostrov s názvom Pingelap, ktorý patrí do štátu Mikronézske federatívne štáty (štát Pohnpei). Tento ostrov má rozlohu iba 1,8 km2. Je pozoruhodné, že medzi jeho populáciou je najväčšie percento ľudí trpiacich zriedkavou formou farebnej slepoty - monochromatizmu, t. úplný nedostatok farebného videnia. Toto už nie je nikde na svete.

Monochromatizmus alebo achromatopsia je najvzácnejšou formou zhoršenia farebného videnia. Ľudia trpiaci touto dedičnou chorobou vidia svet čiernobielo. Ďalšou črtou monochromatizmu je to, že za jasného svetla ľudia vidia horšie ako za súmraku. Na našej planéte je málo takýchto ľudí, menej ako 0,0001% z celkového počtu pozemšťanov. Na neobvyklom ostrove, kde žije iba 250 ľudí, asi 5% populácie trpí monochromatizmom. Čo môže byť spojené s tak vysokou mierou?

Ukazuje sa, že v roku 1775 zasiahol ostrov smrteľný tajfún. V dôsledku katastrofy zomrelo väčšina ostrovanov, prežilo okolo 20 ľudí. Táto malá skupina ľudí sa stala predkami všetkých moderných obyvateľov ostrova Pingelap.

Podľa vedcov bol jedným z 20 ostrovanov, ktorí prežili hroznú prírodnú katastrofu, nosič genetickej mutácie, ktorá s istou kombináciou génov prispieva k výskytu achromatopsie. Tento stav viedol k tomu, že všetci jeho potomkovia sa stali nositeľmi mutácie, ktorá prispieva k vzhľadu čiernobieleho videnia.

Vzhľadom na malý počet ostrovanov sa na Pingelap stali nevyhnutne úzko spojené rodinné zväzky. Nemalo by to ovplyvniť ich zdravie: genetická diverzita ostrovnej populácie bola nízka. V genetike sa tento stav nazýva „úzky profil“. Vyznačuje sa nízkou diverzitou génovej skupiny, ktorá sa vyskytuje po obnove populácie od malého počtu jedincov. Podobný účinok sa pozoruje v izolovaných populáciách ľudí, najčastejšie ostrovných, a je tiež všeobecne známy medzi zvieratami.

Je zaujímavé, že v prevažnej väčšine prípadov muži trpia achromatopsiou, rovnako ako všetky ostatné farebné poruchy zraku. Ženy sú iba nositeľmi génu, ale samy o sebe veľmi zriedkavo ochorejú. Stáva sa to, ak otec ženy trpí achromatopsiou a matka je nositeľom špeciálnej génovej kombinácie. Zároveň genetici zistili, že manželia ne achromatopsie môžu mať choré deti. To sa stane, ak sú obaja nosičmi mutovaného génu a pravdepodobnosť výskytu chorých potomkov je pomerne vysoká - 25%.

Po objavení nezvyčajne vysokej koncentrácie génu achromatopsie na ostrove Pingelap sa objavili vedci z celého sveta. Genetika dúfa, že získané údaje im pomôžu napredovať v štúdiu nielen farebnej slepoty, ale aj iných dedičných chorôb ľudstva.